Il primo allarme, un pellegrinaggio importante
Dovrebbe essere per primo il
medico di famiglia, o il pediatra, a insospettirsi se un bimbo
a tre anni è alto una spanna e mezza più dei suoi coetanei e
magari ha già una scoliosi importante.
I centri unici diagnostici di riferimento sulla patologia gli troviamo:
- quello ormai storico a Firenze
Ospedale Careggi, referente D.ssa Pepe in Viale Morgagni, 85 – 50134 Firenze - tel. 055/7947514 – 055/4277514 – 055/4277610 fax 055/74277608; - più recente a Pavia
IRCCS Policlinico San Matteo, GISM: Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan – coordinatore Dr.ssa Eloisa Arbustivi - tel. 0382/501206, 501317 fax 0382/501893 e-mail: info.marfan@smatteo.pv.it; - a partire dal 23 settembre
del 2005 anche a Milano
Marfan Clinic, referente Dott. Pini C/o Ospedale Luigi Sacco in Via Grassi, 74 – tel. 02/39042279 tel. e Fax 02/39042571 – call center 348/4749486 – 347/3040190 e–mail: info@marfanclinic.it; punto di ascolto tel. 02/39042279; - e
Bologna
Centro Marfan – S. Orsola – Malpigli tel/fax 051/6363005 – coordinatore: Prof. Marco Bonvicini – Prof.ssa Rossella Fattori – Dott. Andrea Neri e-mail: gruppomarfan@aosp.doc.it.
Uno dei nostri obiettivi è quello di diffondere, fra i pazienti ma anche fra i medici di famiglia, informazioni e casistica. Perché, intendiamoci, la Sindrome di Marfan, se individuata e ben seguita, prevede per chi ne è affetto la stessa aspettativa di vita di una persona sana.
E’ una malattia che, purtroppo, essendo a trasmissione genetica non ha prevenzione. E’ una malattia subdola, che può far scoppiare all’improvviso l’aorta di un bimbo di quattro anni, come una decina di anni fa è successo al primo paziente riconosciuto. Ma che può restare asintomatica per parecchi anni. “Neppure il test genetico”è sempre sicuro.
Poiché, oltre che molto costoso e lungo. Infatti, del gene in questione occorre esaminare tutti i 64 segmenti di cui è composto. E se il segmento anomalo non è fra i primi si possono impiegare anche un paio d’anni. Non solo, il test può dare dei falsi negativi: perché ci sono parti del gene che rimangono comunque nascoste.
