La sindrome di Marfan

La Sindrome di Marfan (nome inglese Marfan Sindrome) è un’alterazione del tessuto connettivo (ossia di quel tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo) a trasmissione autosomica dominante:ciò significa che il gene o i geni mutati risiedono su un cromosoma non sessuale e che basta la mutazione di una delle due copie del gene normalmente presenti nel  patrimonio di un individuo per dare il fenotipo clinico. In altre parole ogni malato ha quasi sempre un genitore affetto ed egli stesso ha il 50% di probabilità di avere figli malati ad ogni gravidanza.

L’incidenza della patologia è di un soggetto affetto su 5.000 – 10.000 nati vivi, e va detto anche che un certo numero di pazienti (il 25% circaè rappresentato da casi sporadiciossia da soggetti che non hanno storia familiare e quindi sono portatori di una mutazione “fresca”.

Tra gli apparati colpiti dalla sindrome di Marfan vi è anzitutto quello cardiovascolare, con problemi di aneurisma, di disseccazione dell’aorta e di prolasso della valvola mitrale. Risultano poi coinvolti anche gli occhi (ectopia della lente, miopia) e lo scheletro (scoliosi, anomalie della gabbia toracica). La malattia può infine interessare anche il sistema nervoso centrale, i polmoni, la pelle e i legamenti.

Nel 1992 è stato identificato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan: si tratta del gene fibrillina 1 (FBN1), localizzato sul cromosoma 15 in posizione 21.1, il quale codifica per un microfilamento che è un importante costituente del tessuto elastico. Tale gene – e la proteina che viene da esso codificata- risultano mutati nel 60% dei pazienti con Sindrome di Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e, ad oggi, incorreggibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare può portare alla morte improvvisa: un esempio eclatante è rappresentato da alcune morti improvvise di atleti di cui si ha talora notizia leggendo i giornali.

Va inoltre, segnalato che, 1996, un secondo gene responsabile della Sindrome di Marfan  sarebbe stato localizzato sul cromosoma 3p24-p25, ma la sua esistenza non è stata successivamente confermata.

 

Fibrillina 1

  • Glicoproteina del tessuto connettivo, che interagisce con le altre proteine della matrice extracellulare;
  • Importante per la normale costituzione della parete dei vasi e dello scheletro.

La fibrillina è alla base del difetto molecolare di altre patologie quali:

  • Fenotipo MASS;
  • Ectopia della lente;
  • Aneurisma aorticotoracico familiare;
  • Dissezione aortica toracica familiare.

Il gene per la fibrillina 1 è sul cromosoma 15q21.

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