Come accorgesi

Chi ne è affetto, è spesso alto, magro, snodatissimo, con il petto carenato o incavato; ha piedi lunghi e piatti e un’apertura di braccia spropositata. Riesce a chiudere il pugno piegando il pollice sotto le altre dita, la punta del pollice spunta fuori dal palmo sul lato opposto dell’attaccatura.

Non sempre è così, ma se a questa morfologia si aggiunge una storia familiare “sospetta”, è molto probabile che questa persona sia affetta dalla Sindrome di Marfan. E’ causata da un’anomalia genetica. Il gene in questione è l’FBN1, che codifica la fibrillina, una sorta di collante di tutto l’organismo che, se compromesso, pregiudica la tenuta dei tessuti. Ed essendo in gioco i tessuti, questa malformazione può provocare guai a più organi e apparati. Le articolazioni e i legamenti, innanzitutto, che diventano fragili, troppo elastici. Gli occhi e nella fattispecie il cristallino, che si disloca, portando nel tempo anche alla cecità. E infine, ma soprattutto, il cuore. Intaccando la valvola mitralica, che diventa insufficiente, e l’aorta, che si dilata eccessivamente, pure nei bambini di pochi anni, fino a rompersi. E allora è morte improvvisa.

Proprio per questo è importante cogliere uno dei segnali che in famiglia devono dare l’allarme.

Se nella storia di un paziente che comincia ad avere facilità di lussazione articolari, legamenti fragili, problemi di vista e qualche noia al cuore c’è un caso di morte improvvisa, è opportuno ricorrere a una serie di esami di controllo, che coinvolgono parecchi specialisti. E approdare, se è il caso, al test genetico.

La gravità delle manifestazioni cliniche della Sindrome di Marfan, può essere molto variabile da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia; infatti, alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi.

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