Chi ne è affetto, è spesso alto, magro, snodatissimo, con il petto carenato o incavato; ha piedi lunghi e piatti e un’apertura di braccia spropositata. Riesce a chiudere il pugno piegando il pollice sotto le altre dita, la punta del pollice spunta fuori dal palmo sul lato opposto dell’attaccatura.
Non sempre è così, ma se a questa morfologia si aggiunge una storia familiare “sospetta”, è molto probabile che questa persona sia affetta dalla Sindrome di Marfan. E’ causata da un’anomalia genetica. Il gene in questione è l’FBN1, che codifica la fibrillina, una sorta di collante di tutto l’organismo che, se compromesso, pregiudica la tenuta dei tessuti. Ed essendo in gioco i tessuti, questa malformazione può provocare guai a più organi e apparati. Le articolazioni e i legamenti, innanzitutto, che diventano fragili, troppo elastici. Gli occhi e nella fattispecie il cristallino, che si disloca, portando nel tempo anche alla cecità. E infine, ma soprattutto, il cuore. Intaccando la valvola mitralica, che diventa insufficiente, e l’aorta, che si dilata eccessivamente, pure nei bambini di pochi anni, fino a rompersi. E allora è morte improvvisa.
Proprio per questo è importante cogliere uno dei segnali che in famiglia devono dare l’allarme.
Se nella storia di un paziente che comincia ad avere facilità di lussazione articolari, legamenti fragili, problemi di vista e qualche noia al cuore c’è un caso di morte improvvisa, è opportuno ricorrere a una serie di esami di controllo, che coinvolgono parecchi specialisti. E approdare, se è il caso, al test genetico.
La gravità delle manifestazioni cliniche della Sindrome di Marfan, può essere molto variabile da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia; infatti, alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi.
Solo oggi scopro dell’esistenza di questa malattia e mi sto preoccupando per mio figlio che ha 16anni avendo praticamente tutti i sintomi elencati tranne i piedi piatti .Vorrei avere qualche consiglio non so cosa fare sopratutto perché vivo in un paese del medio oriente e non saprei da che parte iniziare per avere consigli a riguardo .In famiglia che io sappia non ci sono casi di questa sindrome ma di altre problematiche del cuore si ,tra le quali ,aorta bicuspide.Fino ad ora non ha mai avuto problemi di salute da far pensare che avesse un problema ma essendo questa malattia così subdola vorrei approffondire.Una mamma in ansia