Centri diagnostici

Il primo allarme, un pellegrinaggio importante

Dovrebbe essere per primo il medico di famiglia, o il pediatra, a insospettirsi se un bimbo a tre anni è alto una spanna e mezza più dei suoi coetanei e magari ha già una scoliosi importante.

I centri unici diagnostici di riferimento sulla patologia gli troviamo:

  • quello ormai storico a Firenze
    Ospedale Careggi, referente D.ssa Pepe in Viale Morgagni, 85 – 50134 Firenze – tel. 055/7947514 – 055/4277514 – 055/4277610 fax 055/74277608;
  • più recente a Pavia 
    IRCCS Policlinico San Matteo, GISM: Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan – coordinatore Dr.ssa Eloisa Arbustivi – tel. 0382/501206, 501317 fax 0382/501893 e-mail: info.marfan@smatteo.pv.it;
  • a partire dal 23 settembre del 2005 anche a Milano
    Marfan Clinic, referente Dott. Pini C/o Ospedale Luigi Sacco in Via Grassi, 74 – tel. 02/39042279 tel. e Fax 02/39042571 – call center 348/4749486 – 347/3040190 e–mail: info@marfanclinic.it; punto di ascolto tel. 02/39042279;
  • Bologna 
    Centro Marfan – S. Orsola – Malpigli tel/fax 051/6363005 – coordinatore: Prof. Marco Bonvicini – Prof.ssa Rossella Fattori – Dott. Andrea Neri e-mail:gruppomarfan@aosp.doc.it.

Uno dei nostri obiettivi è quello di diffondere, fra i pazienti ma anche fra i medici di famiglia, informazioni e casistica. Perché, intendiamoci, la Sindrome di Marfan, se individuata e ben seguita, prevede per chi ne è affetto la stessa aspettativa di vita di una persona sana.

E’ una malattia che, purtroppo, essendo a trasmissione genetica non ha prevenzione. E’ una malattia subdola, che può far scoppiare all’improvviso l’aorta di un bimbo di quattro anni, come una decina di anni fa è successo al primo paziente riconosciuto. Ma che può restare asintomatica per parecchi anni. “Neppure il test genetico”è sempre sicuro.

Poiché, oltre che molto costoso e lungo. Infatti, del gene in questione occorre esaminare tutti i 64 segmenti di cui è composto. E se il segmento anomalo non è fra i primi si possono impiegare anche un paio d’anni. Non solo, il test può dare dei falsi negativi: perché ci sono parti del gene che rimangono comunque nascoste.

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21 pensieri su “Centri diagnostici

  1. Ho un figlio di 17 anni che già da due anni e’ seguito dalla professoressa Pepe a careggi (firenze)per essere un potenziale Marfan. Vorrei dire che questo centro e la professoressa Pepe sono davvero fantastici nonostante le mille difficoltà a cui vengono ingiustamente sottoposti dalla nostra sanità. La prof. e’ di un’estrema gentilezza e pazienza e la ringrazio per essere così….spero solo che mio figlio possa rimanere solo un “potenziale” soggetto Marfan. Grazie,elena.

  2. Sono spaventata. Sono venuta a conoscenza di questa sindrome solo stasera, e sto pensando di fare controllare mio marito.
    Lui da piccolo ha tenuto il busto per la scoliosi, ha il petto incavato, tendini delle ginocchia “lunghi e flessibili” (a detta del suo medico, dopo un piccolo infortunio mentre giocava a calcio), ed è alto e magro. È l’unico della sua famiglia che porta gli occhiali per la miopia.
    Mi consigliate di parlarne anche con lui e magari pensare a degli accertamenti?
    Mi sto davvero preoccupando…

  3. Sono affetta da sindrome di Ehlers Danlos di tipo cifoscoliotico la professoressa Pepe è una persona meravigliosa ,ora però mi trovo costretta a cambiare centro con grande dispiacere ,devo far controllare il mio bambino di 7 anni che negli ultimi tempi presenta lividi sul corpo senza motivo ma purtroppo la lista d’attesa è lunghissima (un anno circa)… Spero per tutti che le cose possano cambiare un saluto e grazie di cuore

  4. Ho portato mio figlio a luglio 2014 dall’endocrinologo per puro caso e mi è stato detto che sospettano la sindrome di marfan . Dopo i vari esami di routine stiamo ancora aspettando di poter effettuare il test genetico anche se non è sicuro.
    ci hanno comunicato questa sospetta diagnosi davanti a ns. figlio che da allora è rimasto traumatizzato e poi siamo stati abbandonati a noi stessi.
    A quale centro devo rivolgermi per avere informazioni e sapere cosa fare e dire a mio figlio? Ringrazio chiunque voglia aiutarmi.

  5. Mio nipote è più di 10 anni che viene controllato presso il centro Marfan di Firenze. Ci siamo trovati sempre bene , nonostante tutto forse ha causa dei tagli alla sanità non riusciamo ad avere lo stesso rapporto. Appuntamenti che saltano impossibilità ad avere contatti telefonici .un vero peccato, spero che le cose possano tornare come erano un tempo

  6. Si peccato che chiami il centro di firenze dicendoli che stai male e avresti bisogno di esami e di aiuto ti rimandano al 2016. Della serie se sei ancora vivo torna l’anno prossimo che forse sarai più fortunato

    1. Leggo casualmente questa sera i commenti riportati in questa pagina. Ringrazio i pazienti dei complimenti fatti al Centro Marfan di Firenze di cui sono Responsabile.
      Voglio anche rispondere a lei che si firma Ale e che si lamenta dell’appuntamento ad un anno di distanza. Lo faccio solo perchè voglio che chi legge non sia influenzato troppo negativamente dal suo commento che considero superficiale ed in un certo senso “egocentrista”. Non so quale sia stata la sua esperienza ma in genere noi chiediamo di inviarci la documentazione clinica vie e-mail e su quella base io decido se il paziente può essere visto a distanza di un anno o deve essere inserito prima appena si libera un posto o se deve essere aggiunto in più alla lista giornaliera perchè è veramente urgente. Non rappresenta per noi un urgenza il caso in cui la persona che richiede la visita o i suoi parenti vogliano un responso al più presto perchè sono in ansia. Non perchè non sia importante ma perchè non possono passare davanti a altri pazienti che invece necessitano di un responso urgente ad esempio perchè il chirurgo decid se operarli subito o più in la. Inoltre per i pazienti o i parenti ansiosi l’Azienda Careggi mi permette di visitare in intramenia. Molti pazienti hanno usufruito di quest’altra possibilità per tranquillizzarsi ed al momento nessuno mi è sembrato scontento.
      I pazienti con sindrome di Marfan e patologie correlate come tutti sapete hanno manifestazioni pleiotropiche, cioè coinvolgono vari organi e apparati. Tra questi quelli che mettono a rischio la vita dei pazienti sono le manifestazioni cardiovascolari mentre quelli che peggiorano la qualità della vita dei pazienti sono le manifestazioni oculari e scheletriche, raramente le polmonari. Se un paziente ha manifestazioni osteoarticolari (poliartralgie, scoliosi, cifosi, piede piatto) deve rivolgersi al fisiatra o all’ortopedico prima di tutto. Se ha problemi oculari deve prima andare dall’oculista. Non devono venire tutti di corsa al nostro Centro che si occupa di malattie rare.
      Se io dico a un paziente che non c’è urgenza vuol dire che penso che non ha sindrome di Marfan o manifestazioni cliniche che vanno valutate subito o che probabilmente ha patologie molto più lievi e quindi può aspettare un anno perchè in queste patologie, se sono lievi, in un anno ci sono pochi cambiamenti e lievi.
      Spero di essere stata esauriente per lei e per tutte le persone che leggono questi messaggi
      Cordiali saluti,
      Guglielmina Pepe

      Sereno Natale e Anno Nuovo all’Associazione Marfan della Sardegna e a tutti voi

      1. E’ da augurarsi di non aver bisogno dei medici, perché quando sbagliano si coprono uno con l’altro, fino ad arrivare in certi casi a far sparire la cartella clinica dall’ospedale.

        Nel mio caso una cosa è certa: la cartella clinica con tutti gli esami relativi a polmoni, cuore, scheletro, denti, visita allergologica, visita oculistica, esami del sangue, BSA, esame genetico – dicono che non la trovano più!

      2. Leggo casualmente il Suo commento….
        La mia storia inizia con mia nonna ,aneurisma a 45 anni
        Erano altri tempi….
        dopo tanti anni tre dei suoi figli maschi hanno avuto lo stesso problema ,il primo a 52 anni aneurisma aorta addominale con decesso ,il secondo a 60 svoperto casualmente e superato con intervento chirurgico,infine il terzo ,
        oasia mio papà a 68 anche in queso caso scoperto casualmente mentre eseguiva una tac per altri motivi e risolto chirurgicamente
        Un anno fa ,mio cugino di 48 anni ,figlio del primo zio
        Il problema è , come mai tutti i chirurghi che sono intervenuti nelle situazioni sopra menzionate hanno raccomandato un pwrcorso di indagine genetica ,ad oggi non siamo riusciti a farci prendere sul serio da: Roma Tor vergata (una vergogna ,pretendevano che per iniziare l’indagine dovevamo già arrivare li con la aorta in esplosione)
        Firenze ,ancora stiamo in attrsa di essere ricevuti
        Bologna ,non risponde mai nessuno
        Inoltre ,ogni presidio ha un iter differente
        Finalmente a Pavia abbiamo trovato l’eccelenza ,domani io ed miei cugini
        facciamo il prelievo

  7. e stata diagnosticata la sindrome di marfan a mia sorella in seguito a intervento di ricostruzione dell aorta vorrei sapere se ci sono dei centri specializzati a palermo o almeno in sicilia .grazie

  8. buongiorno ho mai figlia ani 13 da un paio di mesi abbiamo riscontrato una malformazione gabbia toracica ha una lieve scoliosi, una forte miopia ,accusa rigurgito gastrico da più di tre anni emicranie aritmia cardiaca frequenza di sistole che si evidenziano all elettrocardiogramma una domanda può soffrire dalla sindrome di marfan? sono preoccupata grazie cordiali saluti.

  9. Il problema che la Sanita dai tempi dell INAM a quelli delle USL a quelli odierni delle ASP ha avuto un peggioramento esponenziale : pochi medici per poter usare i soldi del SSN per assumere migliaua di anministrativi inutili ma figli o parenti di politicanti, concorsi i utili perche taroccati con conseguente infestazione di medici di scarsa capacita professionale ma con grandi referenze politiche , cirda ad appalti ed apaltini per acquisti spesso inutili ( cambio parco automobilistico in presenza di auto ancora perfettamente funzionanti ) ecc ecc
    Insomma il regno di tangenti e tangentine , concorsi fasulli, pletora di personale amministrativo ( anche 20 perdone in un ufficio ove ne basterebbero 6 )
    E per forza che si e passati prima alla vergogna del tiket e poi agli esami e visite fissate anche a un anno ( sempre se muori prima )

  10. Buongiorno mia figlia ha avuto circa 8 mesi fa un escemia celebrare al cervelletto abbiamo appurato con esami genetici che è affetta da sindrome di marfan chiedo un aiuto cosa posso fare è dove andare x aiutarla a solo 13 anni . vorrei sapere se c è un centro specializzato in questo è far visitare mia figlia. Grazie mille .

  11. Buongiorno, e’ stato scoperto a mio figlio nel 2007 la sindrome di marfan, s.Orsola di Bologna ci hanno trattato come un numero senza avere un contatto umano ,Firenze non ci hanno nemmeno preso in considerazione ,PAVIA PROFFESIONALE E UMANI CON UN SUPPORTO ANCHE MORALE e segui fino alla fine avvenuta 9 mesi dopo, perché quando scopri alla nascita che tuo figlio e’ affetto alla sindrome ti crolla il mondo addosso.

  12. Dottoressa Pepe, ci siamo conosciuti 20 anni fa, sono venuto a Firenze con mio fratello affetto da sindrome ed era già stato operato, lui dal controllo fu quindi confermato io da tutti voi e da lei che mi scrisse ,fui escluso.Escluso nonostante come lui presentassi alcune caratteristiche comuni,prolasso mitralico, insufficienza tricuspidale,insufficienza polmonare,radice aortica ai limiti superiori della norma , piedi piatti, strie cutanee (non riferibili a perdita di peso come scriveste)….Mi fu raccomandato solo eco ogni anno, non una raccomandazione , non mi avete fatto il prelievo per test genetico nonostante un fratello che ha le stigmate di questa malattia , non mi avete detto di fare eventuali indagini prenatali, non mi avete detto di ripetere qualche accertamento..mi sono fidato di voi , di lei..oggi ho 2 figli , il minore 17 anni presenta tutte le caratteristiche…a giorni check al PTV,..devo capire la maggiore …quindi anche io lo sono…ho fatto un angio , non manca molto….ora siamo distrutti….non si trinceri dietro i criteri di allora, rispetto quelli odierni…le evidenze erano piu’ che sufficienti per innescare il dubbio , io sono solo una forma meno eclatante … …le volevo chiedere grazie

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